|
環状RNA(circRNA)は少数の例外を除きその機能は未解明である。circRNAの形成にはイントロン内のリピート配列が重要であり、本研究では脊髄小脳失調症31型(SCA31)を例に、イントロン内のAluから生じた変異がcircRNAに与える影響を明らかにすることを目指した。SCA31剖検小脳検体、およびヒト変異型BEAN1遺伝子BACトランスジェニックマウス検体を用いてSCA31変異が存在するBEAN1/TK2遺伝子特異的なcircRNA発現を検索した。しかしながらcircRNA由来のDNAフラグメントは得られず、SCA31病態へのcircRNAの関与を示唆する結果は得られなかった。
|
