| 研究課題/領域番号 |
15K06758
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 徳島大学 (2016-2017)
大分大学 (2015) |
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研究代表者 |
橋本 悟 徳島大学, 病院, 特任講師 (60352150)
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| 研究分担者 |
花田 克浩 大分大学, 医学部, 助教 (90581009)
高成 広起 徳島大学, 病院, 特任講師 (70723253)
寺林 健 大分大学, 医学部, 助教 (40452429)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | コケイン症候群 |
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| 研究成果の概要 |
コケイン症候群は紫外線によって生じるDNA損傷の修復因子に変異を伴う常染色体劣性遺伝病である。その症状は多岐にわたり、出生時に発症している重症型の存在も鑑みて、DNA損傷修復機構の破綻だけでは全ての症状に対する病態メカニズムを理解することが困難である。そこで、コケイン症候群原因遺伝子の別の機能として転写調節機能の有無を、神経細胞への分化系を用いて検討した。SH-SY5Yをベースに、コケイン症候群原因遺伝子の一つであるCSB遺伝子を標的としたCRISPRシステムを用いて軽症型、重症型の各コケイン症候群モデル細胞を作製し、分化誘導因子に対する反応に異常があることを見いだした。
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| 自由記述の分野 |
転写調節
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