|
DNASE ファミリー遺伝子は、DNAを分解する機能を持つ。これまでの研究からDNASE1の量的不足は、全身性紅斑性狼瘡や染色体異常疾患の16p13.3部分欠損症に関与すると考えられている。しかし、アミノ酸配列で最もDNASE1に類似し、DNASE1と同じ16p13.3に存在するDNASE1L2に関しては、ヒト疾患との関連性や遺伝子機能の多くが解明されていない。
そこで我々は、DNASE2L1の遺伝子機能とヒト疾患の関連性を明らかにする為に、Dnase1l2 KOマウスを作製し網羅的表現型解析を行った。その結果、当該マウスが16p13.3微小欠損症のモデル動物になり得ることを見出した。
|
