環境ストレスで生じた遺伝子変異による難治疾患の発症解明-網羅的解析とゲノム編集-

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K08210
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 環境生理学(含体力医学・栄養生理学)
• 研究機関: 山口大学
• 研究代表者: 水上 洋一 山口大学, 大学研究推進機構, 教授 (80274158)
• 研究分担者: 森本 幸生 国際医療福祉大学, 福岡保健医療学部, 教授 (50202362)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 心筋症 / 次世代シーケンサー / 変異 / 後天的

研究成果の概要

環境ストレスは様々な臓器に遺伝子変異を引き起こし、心筋症や癌など致死的な疾患に関与していることが多いが、その疾患部位に発現しているため、変異はほとんど解明されていない。組織特異的なストレス誘発変異を解明するため、疾患組織から高純度DNAを抽出し、次世代シーケンサーで点突然変異を正確に解析する手法を確立した。この方法で後天的に発症した拡大型心筋症の新規変異の同定に成功した。

自由記述の分野

遺伝子

研究成果の学術的意義や社会的意義

拡張型心筋症は、遺伝性のケースと孤発的に発症するケースがある。孤発性心筋症は様々な環境因子が作用しているが、遺伝子変異が心臓組織のみ発現しているため、変異解析は困難であった。そこで微量ですべての変異を検出する技術を開発し、孤発性拡張型心筋症の新規変異を発見した。今後の心筋症の治療に大きな進展をもたらすと考えている。