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IgA腎症は慢性糸球体腎炎の中で最も多い疾患であり、家族集積性があることから発症には遺伝要因の関与が推定されている。私たちは家族性IgA腎症を約30家系収集し、エクソーム解析や連鎖解析による網羅的ゲノム解析を行った。複数の家系において、IgA腎症患者にのみ認められ、頻度が低い遺伝子変異に着目すると、IgA腎症の遺伝要因が粘膜免疫に関連することが示唆された。口蓋扁桃における粘膜免疫に着目し、扁桃における糖鎖不全IgA1およびIgA分子レパトリを検討した。扁桃に含まれる糖鎖不全IgA1は糸球体に沈着している糖鎖不全IgA1と相関した。扁桃のIgAレパトリは、V遺伝子多様性について検討している。
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