2019 年度研究成果報告書

先天性側弯症発症におけるAGBL5遺伝子の作用機序解析

研究課題

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研究課題/領域番号	15K10395
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	整形外科学
研究機関	信州大学
研究代表者	中村幸男信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (00549488)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2020-03-31
キーワード	遺伝子
研究成果の概要	先天性側弯症は出生2000人に対し1人の頻度で発症するが原因は不明である。今回本疾患患者において新規にAGBL5遺伝子上にde novo変異を同定した。本遺伝子は生物種を越えてその配列が高度に保存されており、その機能は非常に重要である。本事業では主にゼブラフィッシュを用いた。結果Whole-mount ISH法により脳、眼、胸鰭に本遺伝子の発現を認めた。また本遺伝子のノックダウンに伴い背側化促進現象をみとめ、AGBL5遺伝子がBMPシグナルを制御していることが明らかとなった。またマウス10T1/2細胞を用いた実験ではAGBL5遺伝子のトランスフェクションを行うとALP活性の低下をみとめた。
自由記述の分野	膝・股関節外科
研究成果の学術的意義や社会的意義	ある病気の原因を同定し、その役割を明らかにすることができれば、病態の理解に繋がり、かつ将来的な新規の診断方法の確立や治療法の開発につながる。本研究成果により、これまで原因が不明であった先天性側弯症の新しい診断方法の確立や治療法の確立に繋がると期待でき、社会的な幅員ははかりしれない。