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AUTS2は、統合失調症、自閉症スペクトラム障害、ADHD、などの様々な精神疾患に関連した遺伝子であるが、その機能は長らく不明であった。我々は、そのコードするAUTS2タンパク質が、細胞骨格系を制御し、神経細胞移動や神経突起伸長関与することを見いだしていた。本研究計画で、我々はAUTS2がシナプス形成に関与するこをとさらに見いだした。さらに、ノックアウトマウスの解析から、この遺伝子が記憶・学習、社会行動、などの脳高次機能に関与することを明らかにした。残念ながら、限局性皮質異形成症とこの遺伝子変異との関連を見出すことはできなかった。
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