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本研究ではY染色体の非相同組み換え領域に座位するDBYおよび多コピー遺伝子RBMYの組織特異的遺伝子改変マウスを開発することを目的とした。挿入型ベクター法及びCRISPR/Cas9法によりDby floxマウスを取得した。これらflox系統と生殖細胞特異的Cre発現マウス、神経細胞特異的Creマウスとの交配により、組織特異的Dby遺伝子欠損マウスの作出に成功した。一方、Y染色体上の多コピー遺伝子については、３種の人工miRNAをタンデムにつなげた発現ベクターを構築し、30コピー以上存在するRbmy遺伝子ノックダウン・トランスジェニックマウスの作出に成功した。
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