研究課題/領域番号 |
15K15017
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研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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配分区分 | 基金 |
研究分野 |
解剖学一般(含組織学・発生学)
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研究機関 | 広島大学 |
研究代表者 |
宮本 達雄 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 講師 (40452627)
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研究分担者 |
柳原 啓見 国立研究開発法人量子科学技術研究開発機構, 放射線医学総合研究所 放射線影響研究部, 博士研究員(任常) (50719474)
松浦 伸也 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (90274133)
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研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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キーワード | 繊毛病 |
研究成果の概要 |
13トリソミー症候群は、脳と心臓の発生異常に特徴づけられる13番染色体の重複による先天奇形症候群である。本疾患は繊毛病症状を高頻度に合併しており、新たな繊毛病の一つであることが示唆される。本研究では、13トリソミー症候群における繊毛病発症の分子機序を明らかにするためにヒト13番染色体上に位置する繊毛抑制遺伝子を探索を行い、その候補として小胞輸送関連分子などを同定した。
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自由記述の分野 |
人類遺伝学
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