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2017 年度 研究成果報告書

13トリソミー症候群における繊毛病発症機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 15K15017
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 解剖学一般(含組織学・発生学)
研究機関広島大学

研究代表者

宮本 達雄  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 講師 (40452627)

研究分担者 柳原 啓見  国立研究開発法人量子科学技術研究開発機構, 放射線医学総合研究所 放射線影響研究部, 博士研究員(任常) (50719474)
松浦 伸也  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (90274133)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード繊毛病
研究成果の概要

13トリソミー症候群は、脳と心臓の発生異常に特徴づけられる13番染色体の重複による先天奇形症候群である。本疾患は繊毛病症状を高頻度に合併しており、新たな繊毛病の一つであることが示唆される。本研究では、13トリソミー症候群における繊毛病発症の分子機序を明らかにするためにヒト13番染色体上に位置する繊毛抑制遺伝子を探索を行い、その候補として小胞輸送関連分子などを同定した。

自由記述の分野

人類遺伝学

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公開日: 2019-03-29  

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