ネフロン癆(NPH)や多発性嚢胞腎症(PKD)は、繊毛に関連する遺伝子の変異に伴うタンパク質の機能異常が原因で発症するため、繊毛病と呼ばれる。申請者は繊毛病の特徴である嚢胞形成にビタミンAの代謝産物である9-cis retinoic acid(9cRA)をリガンドとするretinoid X receptorが関与しているという知見を得ている。そこで、繊毛病に対する9cRAの病態抑制効果を細胞およびモデル動物を用いて検証した。 その結果、繊毛病にのみ効果を示す9cRAの至適濃度範囲が狭いこと、一定量以上の摂取は病態が悪化する可能性があることを示唆した。
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