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NOTCH1 が先天性疾患 アダムズ-オリバー症候群（AOS） の原因遺伝子であることが報告されたが、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体の分子機能異常解析については行われていなかった。そこで本研究では、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体の分子機能異常を明らかにすることに主眼を置いて研究を進めた。その結果、AOS型 NOTCH1 遺伝子変異体はリガンドである DLL4 との結合性に異常が認められることが分かった。この結果から、アダムズ-オリバー症候群はDLL4-NOTCH1 シグナル異常症である可能性が示された。
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