研究課題
若手研究(B)
拡張型心筋症（DCM）の原因遺伝子として報告されているサイファー遺伝子（LDB3）及びRNA結合モチーフ蛋白遺伝子 （RBM20）の解析においてそれぞれ肥大型心筋症（HCM）の原因遺伝子変異がすでに検出されたHCM例にDCMの原因として報告されている変異が検出された．また，心肥大例1例にもRBM20に新規の変異が検出され，HCMで検出報告のある変異の近傍に位置していた．以上より重複した各CMの原因遺伝子異常によるCM病態の重篤化及びRBM20のHCM原因遺伝子としての可能性が明らかとなった．
法医学
