2018 年度研究成果報告書

性分化疾患の診断を目的としたタンデムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立

研究課題

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研究課題/領域番号	15K21173
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学内分泌学
研究機関	島根大学
研究代表者	虫本雄一島根大学, 医学部, 特別協力研究員 (90467712)
研究協力者	小林弘典
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2019-03-31
キーワード	性分化疾患 / DSD / タンデム質量分析 / ステロイド
研究成果の概要	出生週数37週から42週未満、出生体重2,500 g以上、正期産児の生後5日目血液ろ紙血を用いて、タンデムマスを用いた血中ステロイド分析法を確立した。目的とする12物質のキャリブレーターをろ紙血で作成し、内部標準にはCHS MSMS Steroids Kitを用いた。ステロイド合成酵素欠損症として先天性副腎過形成患者の血液ろ紙を同一患者からの複数検体を含む12検体の分析を行い、170HP高値等により診断が可能であることを確認した。その他、P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症1例の分析も行うことができ、正常コントロールと区別することができた。
自由記述の分野	小児内分泌
研究成果の学術的意義や社会的意義	血液ろ紙血によるタンデムマスを用いた血中ステロイド分析法を確立した。少量の血液で血中ステロイド全体のプロファイルを評価できることは、新生児期にとって侵襲が少なく検査を行いやすくなる。また、ステロイドの尿中代謝産物を評価していた尿中ステロイドプロファイルと異なり、血中ステロイドを直接評価できることで、どの部位の酵素障害かを検討する事が容易になる。DSDの診断を簡単かつ迅速に行うことが可能となれば、治療や性別判定までの時間を短縮することができ、臨床現場におけるメリットは大きい。