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次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析は疾患原因変異同定に有用な手法であるが、その同定率はこれまで30%程度で未同定例が多いという課題があった。
そこで我々は、原因変異同定率を更に向上させるための複数手法を統合させた解析手法を開発した。通常法に加え、独自開発した挿入・欠失（indel）検出ソフトの開発、コピー数変異の検出における最良法の検証と組み込み、ミトコンドリアDNAの解析手法の追加、タンパク質ドメイン解析による候補変異の絞り込み手法、等を組み込むことで新たな疾患変異を同定する手法を確立した。実際に多数の新規疾患原因変異を同定し、研究期間内に20報を超えるエクソーム関連論文を発表した。
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