| 研究課題/領域番号 |
16K09317
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
消化器内科学
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| 研究機関 | 札幌医科大学 |
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研究代表者 |
苗代 康可 札幌医科大学, 医学部, 研究員 (80347161)
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| 研究分担者 |
有村 佳昭 札幌医科大学, 医学部, 研究員 (80305218)
仲瀬 裕志 札幌医科大学, 医学部, 教授 (60362498)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 疾患感受性遺伝子 / 炎症性腸疾患 / 日本人 / パーソナルゲノミクス解析 / 希少変異 / 低頻度多型 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、日本人炎症性腸疾患(inflammatory bowel disease ：IBD)の小家系におけるパーソナルゲノミクスを解析に取り組んできた。これまでの研究手法を用いて，数家系のトリオおよび罹患同胞対のexome解析を行い，日本人に特有なIBD関連 single nucleotide variant (SNV)を同定することを試みた。その結果、3家系(IBD患者)の解析を終了した。一家系については、Th2サイトカイン(IL-5, IL-13)発現に関連するプロモーター領域の遺伝子多型が認められた。他の家系ではIL-1 betaの発現に関連するプロモーター領域の遺伝子多型が認められた。
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| 自由記述の分野 |
炎症性腸疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
IBDは原因不明の難治性炎症性疾患である。現在まで環境因子、遺伝的要素ならびに腸内細菌の異常に基づき、腸管内免疫寛容の破綻が生じた結果、IBDが発症すると考えられてきた。現在までの研究の多くが根本的な病態の解明につながるものではなく、IBD発症後の結果を解析しているものにすぎない。我々の研究結果から、IBD発症に関与する様々なSNPが存在することが明らかとなった。今後は個々の患者におけるサイトカイン産生など（自然免疫）に関連する遺伝子のSNPを見出すことで、IBD治療におけるpersonalized medicineを構築していく必要がある。
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