| 研究課題/領域番号 |
16K09634
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 関西医療大学 |
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研究代表者 |
鍵弥 朋子 関西医療大学, 保健医療学部, 助教 (50717650)
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| 研究分担者 |
伊藤 俊治 関西医療大学, 保健医療学部, 准教授 (50275351)
畑村 育次 関西医療大学, 保健医療学部, 教授 (80336883)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 多発性嚢胞腎 / 男性不妊症 / Kansl1-L / 線毛 |
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| 研究成果の概要 |
副甲状腺亢進症に関係するKansl1-L遺伝子欠損マウスは雄性不妊であり、加齢で多発性嚢胞腎になった。Kansl1-Lが嚢胞腎形成にどのように関わるのかを調べた。嚢胞のもととなる尿細管の拡張は雌雄とも生後2週齢から観察され、加齢とともに拡張尿細管数が増えたが、嚢胞の多発、巨大化がみられたのは雄だけだった。多発性嚢胞腎はKO雄の約半数が発症した。Kansl1-LはPkd1、Pkd2とは異なる経路の原因遺伝子であることが示され、線毛との関連性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
実験病理学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Kansl1-L欠損多発性嚢胞腎は老齢になって初めて発症すると思われたが、嚢胞のきっかけである尿細管の拡張は生後2週齢からみられた。さらに老年60週齢ころの嚢胞の大型化と多発は雄だけにみられ、この嚢胞腎は雌雄差のある疾患であることがわかった。Kansl1-Lは今までにみつかっていない、発症に性差がある多発性嚢胞腎の原因遺伝子であり、雄性不妊を合併する遺伝性疾患の原因遺伝子の可能性がある。
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