ヒト先天性脊柱側弯症における発症機序の解明と遺伝子診断法の確立

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K10809
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 整形外科学
• 研究機関: 群馬大学
• 研究代表者: 飯塚 伯 群馬大学, 大学院医学系研究科, 研究員 (90334119)
• 研究分担者: 下川 哲昭 高崎健康福祉大学, 健康福祉学部, 教授 (90235680)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 先天性脊柱側弯症 / Ishibashi rat / 疾患関連遺伝子

研究成果の概要

先天性脊柱側弯症は、椎骨の先天的な形態異常により側弯変形をきたす疾患であり、その原因遺伝子や病態の詳細は未だ明らかではなく、手術治療以外に根本的な治療法のないこの疾患にとって、疾患関連遺伝子の同定と病態の解明は、早期診断、進行の予防、治療成績の向上などに寄与すると考えられる。本申請者らはこれまで、先天性脊柱後側弯症モデル動物の解析から、疾患関連遺伝子候補としてHox, Trkなどの遺伝子を同定し、さらに今回の研究において疾患関連遺伝子候補としてレチノール代謝関連遺伝子群(Adh1, Aldh1a2, Rarα)やBMP-2を、また、後側弯変形の進行に関わる因子としてmiR-182を同定した。

自由記述の分野

整形外科

研究成果の学術的意義や社会的意義

先天性脊柱後側弯症モデル動物であるIshibashi ratの遺伝子発現解析の報告は本申請者らのグループによる報告が最初であり、本研究結果を元に解析を進めることで先天性脊柱側弯症の疾患関連遺伝子や発症メカニズムなどの病態が解明されれば、疾患の早期診断や進行の予防、治療成績の向上が期待出来ると考えられる。