| 研究課題/領域番号 |
16K11127
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
産婦人科学
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| 研究機関 | 秋田大学 |
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研究代表者 |
佐藤 直樹 秋田大学, 医学系研究科, 准教授 (40447199)
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| 研究分担者 |
高橋 和江 秋田大学, 医学部, 医員 (40764072)
加藤 彩 秋田大学, 医学部, 医員 (70764059)
寺田 幸弘 秋田大学, 医学系研究科, 教授 (10260431)
菅原 多恵 秋田大学, 医学部附属病院, 医員 (40566163)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | リンチ症候群 / 子宮内膜癌 / 識別戦略 / スクリーニング / 遺伝性腫瘍 / ミスマッチ修復 |
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| 研究成果の概要 |
子宮体癌(EC)360例を対象にリンチ症候群(LS)識別研究を実施した。ミスマッチ修復(MMR)蛋白に対する免疫染色と選択的メチル化解析を行い、選出された「LS疑い」例に遺伝学的検査を加えてLSを識別した。研究過程において、PMS2蛋白単独欠損がMLH1プロモーター領域の高メチル化によって引き起こされることを発見し、遺伝学的傍証を添えて専門誌に報告した。LS様の分子学的特徴を示すが生殖細胞系列のMMR遺伝子に病的変異を認めない「Lynch-like例(LL)」の臨床像を捉えることを派生の課題とした。研究計画の完遂により、アジア人EC例におけるLSとLLの分布・特徴・地域性を専門誌に詳報した。
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| 自由記述の分野 |
婦人科腫瘍
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究の成果は参加した子宮体癌患者とその家族への検診勧奨として実地還元されている。考案されたスクリーニング戦略はLS患者とLS家系の適切な臨床識別を導いてゆく。本研究で得られた疫学的成果は、遺伝性子宮体がん診療ガイドライン構築の根拠として日本の医療と社会福祉に貢献する。LSと診断された患者本人と近親血縁者に対する予知的で効果的な検診と予防的医療の展開により、遺伝性癌の予防と早期発見を導き、関連癌の発生率と死亡率をともに低減させる。医療的介入の選択と集中により社会的損失を回避し、社会保障全体としての費用削減にも貢献する。
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