| 研究課題/領域番号 |
16K11687
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
外科系歯学
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
神田 拓 広島大学, 病院(歯), 助教 (00423369)
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| 研究分担者 |
岡本 哲治 広島大学, 医歯薬保健学研究科(歯), 教授 (00169153)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | COWDEN / PTEN / がん抑制遺伝子 / IPS / 無血清 |
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| 研究成果の概要 |
癌抑制遺伝子Pten異常カウデン症候群患者の末梢血をMiSeq次世代シークエンサーで4813遺伝子の全エクソンを検索した。PTEN遺伝子領域のアレル内にTのdeletion 及び c.1027G>A変異を認めた。この結果、341番目のアミノ酸FがLに、さらに342番目のアミノ酸KのRへの置換が示唆され、その後にstop codonが形成されることから、PTEN蛋白はtruncationしている可能性が考えられた。癌関連遺伝子の変異も認め、本患者の乳癌や甲状腺癌の既往が裏付けられた同患者由来PBMCをRD6F無血清培地で初代培養後, 無フィーダー・無血清培養系で疾患特異的iPSCを誘導した。
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| 自由記述の分野 |
外科系歯学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Cowden症候群は全身諸臓器の多発性過誤腫と高率に悪性腫瘍を合併する疾患で,がん抑制遺伝子phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10 (PTEN)の変異が関与するまれな常染色体優性遺伝である。Cowden症候群特異的iPSCは、本疾患の病態解明及び治療法の開発研究おいて有用な手法と考えられる。
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