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2つの家系解析を行った。１つめの家系は、7名の発症者がおり、知的障害、筋力低下、幻覚妄想を認めた。2つめの家系は、4人同胞のうち2名が二次性徴がなく知的障害を認めた。双方の病因遺伝子の決定のため、倫理委員会で承認されたインフォームドコンセントの後、血液を採取し解析した。その結果、最初の家系では7遺伝子まで絞り込めたものの決め手がなく病因遺伝子は決定できていない。次の家系では、1遺伝子変異を確認したが、劣性遺伝と考えられるものの発症者はヘテロ接合性であり、末梢血白血球mRNA発現解析でも変化していなかった。以上から、新たな症例や家系の追加やモデル動物を用いた研究を追加する必要があると思われた。
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