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高エネルギーリン酸化合物 (リボヌクレオチド) はエネルギー産生の基質やRNA前駆体として生体に必須である一方、しばしばDNA複製中にゲノムに取り込まれる。リボヌクレオチドのDNAへの取り込みと蓄積はゲノム不安定化を引き起こし、重篤な疾患発症の引き金になると考えられる。本研究では、DNAに取り込まれたリボヌクレオチドが引き起こす突然変異とその抑制機構を明らかにすることを目的とした。その結果、ヒト細胞においてDNA中のリボヌクレオチドはDNAの広い領域を欠損させるような深刻な突然変異を引き起こし得る事、そしてリボヌクレオチドに対する変異抑制に働く代替修復機構を明らかにした。
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