| 研究課題/領域番号 |
16K19640
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
井澤 和司 京都大学, 医学研究科, 助教 (90634931)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 自己炎症性疾患 / 遺伝子変異 / モザイク変異 / 分子バーコード |
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| 研究成果の概要 |
自己炎症性疾患は、原発性免疫不全のひとつに分類され、主に自然免疫分子の遺伝子異常によって生じる遺伝性疾患である。一部の自己炎症性疾はモザイク変異によって発症する。通常のサンガーシーケンスでは低頻度のモザイク変異の検出は困難である。そのため次世代シーケンサーを用いることが多いが、臨床レベルで用いるためには正確な検出が必須である。
我々は、分子バーコード法を用いることで、既知のモザイク変異を正確に検出することが可能であった。また、欠失やコピー数異常を検出する系の構築を目指して研究を継続している。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
臨床の現場では、幼少期から自己炎症性疾患と類似の症状を呈するが、遺伝子変異が検出されない例を多数経験する。これらの疾患の中には、新規責任遺伝子を同定するために全エクソーム検査が行われることが増えてきているが、それでも原因遺伝子が同定されないことが多い。その中には低頻度モザイク変異や遺伝子の欠失・コピー数異常により発症している疾患がまぎれている可能性がある。
本研究において低頻度モザイク変異や遺伝子の欠失・コピー数異常を高い精度で検出可能な系を確立させることで、これまで未診断となっていた患者の診断・治療に寄与できると考えられる。
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