Aicardi-Goutieres症候群(AGS)、Familial Chilblain Lupus(FCL)の確定診断と新規患者集積のため、遺伝子検査を施行・継続した。これらInterferonopathyに属する類縁疾患は年々報告が増え続け、我々もその度対象疾患を増やしていった。結果として、これまでに我々の行った検査によって遺伝子変異の確定したAGS患者は、AGS1(TREX1)6名、AGS2(RNASEH2B)1名、AGS4(RNASEH2A)1名、AGS5(SAMHD1)4名、AGS7(IFIH1)5名の計17名となり、SPENCDI(ACP5)患者も1名同定した。
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