研究課題/領域番号 |
16K19678
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研究種目 |
若手研究(B)
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配分区分 | 基金 |
研究分野 |
小児科学
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研究機関 | 公益財団法人田附興風会 |
研究代表者 |
阿部 純也 公益財団法人田附興風会, 医学研究所 第6研究部, 研究員 (40728028)
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研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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研究課題ステータス |
完了 (2019年度)
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配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2018年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2017年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2016年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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キーワード | AGS / Interferonopathy / 遺伝子検査 / エクソーム / IFIH1 / SAMHD1 / 遺伝子 / 免疫学 |
研究成果の概要 |
Aicardi-Goutieres症候群(AGS)、Familial Chilblain Lupus(FCL)の確定診断と新規患者集積のため、遺伝子検査を施行・継続した。これらInterferonopathyに属する類縁疾患は年々報告が増え続け、我々もその度対象疾患を増やしていった。結果として、これまでに我々の行った検査によって遺伝子変異の確定したAGS患者は、AGS1(TREX1)6名、AGS2(RNASEH2B)1名、AGS4(RNASEH2A)1名、AGS5(SAMHD1)4名、AGS7(IFIH1)5名の計17名となり、SPENCDI(ACP5)患者も1名同定した。
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
遺伝子検査の成果は、稀少疾患の認知度拡大や、それに伴う遺伝子検査の保険適応への拡大に大きく寄与した。現在ではAGS1-7(TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR、IFIH1)の他、TMEM173、PSMB8、PSMB9、PSMB4、PSMA3、POMPの計13遺伝子が、保険適応検査となった。これにより一般医師からも遺伝子検査を提出できるようになり、稀少疾患の診断確定が容易になったと考えられた。
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