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繊毛病の一つである口顔指症候群I型（OFD1）は、エナメル質形成不全を示す。Cre-LoxPシステムを利用してOfd1上皮特異的欠損マウスを作成し、Ofd1によるエナメル形成における機能解析を行った。
走査型電子顕微鏡（SEM）による観察の結果、Ofd1上皮特異的欠損マウスの臼歯は野生型と比較して非常に強い摩耗を示した。また、qPCRの結果から、Gli1の発現が有意に減少していた。以上の事からOfd1はマウスのエナメル形成においても、重要な機能を有していることが明らかとなった。Ofd1特異的欠損マウスエナメル質形成不全は、分泌期のShhシグナルの低下による可能性の高いことが示唆された。
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