小児希少症候群に合併する造血器腫瘍発生機序の解明

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K21376
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学; 血液内科学
• 研究機関: 聖路加国際大学
• 研究代表者: 平林 真介 聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 常勤嘱託 (50769635)
• 研究協力者: 真部 淳
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 希少症候群 / 造血器腫瘍

研究成果の概要

多数例の検討ができない希少症候群において、造血器腫瘍の発生機序の解明はまだ途上である。本研究はMaffucci症候群、Pearson症候群などきわめて希少な症候群に合併した造血器腫瘍を対象に、網羅的遺伝子解析を行った。症候群の原因となる遺伝子異常に加えて、造血器腫瘍特異的な遺伝子異常が解明された。これらの症候群はがん素因をもち、獲得された遺伝子異常によって腫瘍の表現型が異なると考えられた。

自由記述の分野

小児血液・腫瘍学

研究成果の学術的意義や社会的意義

一般集団、希少症候群それぞれの造血器腫瘍の発赤機序を解明することは、それぞれの知見を用いて、相互に新たな解析、治療選択への応用が可能となる。本研究の成果により、Maffcci症候群やPearson症候群において、先天的な原因遺伝子異常を背景に、既知の造血器腫瘍特異的な遺伝子異常が加わることが確認された。今後、がん素因に配慮しつつ、それぞれの腫瘍に合わせた治療選択が可能となる。