ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立

2019 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 17H01539
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: ロングリードシーケンス / CNV / リピート異常 / 染色体構造異常 / chromothripsis

研究実績の概要

ショートリード型次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析における原因解明の限界を打破するために新型ロングリード次世代シーケンサーを導入し、下記の研究を進めた。
I. ロングリード全ゲノムシーケンスデータの比較検討: Oxford Nanopore社のPromeIONの運用も開始し、1枚のフローセルで40~120 Gbのシーケンスが得られた。PacBio社Sequel IIの運用も開始した。Sequel IIでは通常のCLSモードでは1フローセルあたり150 Gb程度(ヒトゲノム50xカバレージ程度)、HiFiモードではヒトゲノム15xカバレージ程度の出力を達成した。HiFiモードは、SNVの正確性を担保し平均リード長が10~15 KbでありSNV+CNVを網羅的に解析できるメリットがある。
II. 疾患原因となりうるSV検出: Structural variation (SV)を効率的に同定するdnarrangeを開発した（medRxiv 2020）。 均衡型転座t(8;18)(q22;q21)を有する遺伝性疾患を、PromethIONを用いて解析し、dnarrangeで解析したところ複雑な染色体構造異常が判明し、実に19フラグメントよりなるchromosthripsisであることが明らかになった（J Hum Genet 2020）。
III. リピート異常の解析: ロングリードシーケンスデータからゲノムワイドにリピート構造異常を同定するTandem-Genotypes（Genome Biol 2019）を開発した。この解析ツールを用いて世界に先駆けて神経核内封入大病の原因がNOTCH2NLCの5’領域の(GGC)nリピート伸長であることを突き止めた（Nat Genet 2019）。

現在までの達成度 (段落)

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

今後の研究の推進方策

令和元年度が最終年度であるため、記入しない。

研究成果

• [国際共同研究] Central South University(中国)
  • 国名: 中国
  • 外国機関名: Central South University
• [雑誌論文] Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox?Gastaut syndrome and a review of literature (2020)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Azusa、Yamamoto Ayako、Ichikawa Kazushi、Tsuyusaki Yu、Tsuji Megumi、Iai Mizue、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Goto Tomohide
  • 雑誌名: Epilepsy & Behavior Reports 巻: 13 ページ: 100349～100349
  • DOI: 10.1016/j.ebr.2019.100349
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (2020)
  • 著者名/発表者名: Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 8
  • DOI: 10.1002/mgg3.1197
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] DNA methylation analysis of multiple imprinted DMRs in Sotos syndrome reveals IGF2 ‐DMR0 as a DNA methylation‐dependent, P0 promoter‐specific enhancer (2020)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Hidetaka、Higashimoto Ken、Miyake Noriko、Morita Sumiyo、Horii Takuro、Kimura Mika、Suzuki Takayuki、Maeda Toshiyuki、Hidaka Hidenori、Aoki Saori、Yatsuki Hitomi、Okamoto Nobuhiko、Uemura Tetsuji、Hatada Izuho、Matsumoto Naomichi、Soejima Hidenobu
  • 雑誌名: The FASEB Journal 巻: 34 ページ: 960～973
  • DOI: 10.1096/fj.201901757R
  • 査読あり
• [雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms (2020)
  • 著者名/発表者名: Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 ページ: 199～204
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.10.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autosomal dominant Alport syndrome due to a COL4A4 mutation with an additional ESPN variant detected by whole-exome analysis. (2020)
  • 著者名/発表者名: Izumi Y*, Hamaguchi A, Miura R, Nakagawa T, Nakagawa M, Saida K, Miyake N, Nagayoshi Y, Kakizoe Y, Miyoshi T, Kohda Y, Misumi Y, Matsumoto N, Ando Y, Mukoyama M.
  • 雑誌名: CEN Case Rep 巻: 9 ページ: 59～64
  • DOI: 10.1007/s13730-019-00429-w
  • 査読あり
• [雑誌論文] Skin and hair abnormalities of Cantu syndrome: A congenital hypertrichosis due to a genetic alteration mimicking the pharmacological effect of minoxidil (2020)
  • 著者名/発表者名: Ohko Kentaro、Nakajima Kimiko、Nakajima Hideki、Hiraki Yoko、Kubota Kazuo、Fukao Toshiyuki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sano Shigetoshi
  • 雑誌名: The Journal of Dermatology 巻: 47 ページ: 306～310
  • DOI: 10.1111/1346-8138.15216
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6?kb deletions involving major domains in MECP2 (2020)
  • 著者名/発表者名: Inui Takehiko、Iwama Kazuhiro、Miyabayashi Takuya、Sato Ryo、Okubo Yukimune、Endo Wakaba、Togashi Noriko、Kakisaka Yosuke、Kikuchi Atsuo、Mizuguchi Takeshi、Kure Shigeo、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
  • 雑誌名: European Journal of Medical Genetics 巻: 63 ページ: 103769～103769
  • DOI: 10.1016/j.ejmg.2019.103769
  • 査読あり
• [雑誌論文] Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder (2020)
  • 著者名/発表者名: Okano Satomi、Shimada Sorachi、Tanaka Ryosuke、Okayama Akie、Kajihama Aya、Suzuki Nao、Nakau Koichi、Takahashi Satoru、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo、Tanboon Jantima、Nishino Ichizo、Azuma Hiroshi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 ページ: 93～97
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.09.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities (2020)
  • 著者名/発表者名: Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 106 ページ: 13～25
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.11.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kubota Kazuo、Yamamoto Takahiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Fukao Toshiyuki
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: 62 ページ: 410～412
  • DOI: 10.1111/ped.14098
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 313～322
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0559-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE21 (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 347～350
  • DOI: 10.1038/s10038-018-0556-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Okuzono Sayaka、Fukai Ryoko、Noda Marie、Miyake Noriko、Lee Sooyoung、Kaku Noriyuki、Sanefuji Masafumi、Akamine Satoshi、Kanno Shunsuke、Ishizaki Yoshito、Torisu Hiroyuki、Kira Ryutaro、Matsumoto Naomichi、Sakai Yasunari、Ohga Shouichi
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 ページ: 378～381
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2018.10.012
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies (2019)
  • 著者名/発表者名: Nixon Kevin C.J.、Rousseau Justine、Stone Max H.、Sarikahya Mohammed、Ehresmann Sophie、Mizuno Seiji、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Baralle Diana、McKee Shane、Izumi Kosuke、Ritter Alyssa L.、Heide Solveig、H?ron Delphine、Depienne Christel、Titheradge Hannah、Kramer Jamie M.、Campeau Philippe M.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 ページ: 596～610
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.02.001
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 359～368
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0569-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Persistent Generalized Muscle Contraction in Siblings with Molybdenum Cofactor Deficiency Type A (2019)
  • 著者名/発表者名: Kibe Tetsuya、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Yokochi Kenji、Yoshimura Ayumi
  • 雑誌名: Neuropediatrics 巻: 50 ページ: 126～129
  • DOI: 10.1055/s-0039-1677869
  • 査読あり
• [雑誌論文] KAT6A Syndrome: genotype?phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants (2019)
  • 著者名/発表者名: Kennedy Joanna et al., Matsumoto Naomich,i et al., Arboleda VA*, Newbury-Ecob R* (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 ページ: 850～860
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0259-2
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A Japanese patient with RAD51 ‐associated Fanconi anemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Takenaka Satoshi、Kuroda Yukiko、Ohta Sayaka、Mizuno Yoko、Hiwatari Mitsuteru、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Oka Akira
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 ページ: 900～902
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61130
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons (2019)
  • 著者名/発表者名: Bell Scott, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Ernst C*#, Campeau PM*# (*: co-correspondence) (#: equal contribution).
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 ページ: 815～834
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.022
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation (2019)
  • 著者名/発表者名: Guo Long, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Ikegawa Shiro
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 ページ: 925～935
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.03.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwasawa Shinya, et al., Matsumoto Naomichi et al., Kure Shigeo
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 85 ページ: 927～933
  • DOI: 10.1002/ana.25481
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Takata Atsushi, et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 10
  • DOI: 10.1038/s41467-019-10482-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Nikopoulos Konstantinos et al., Matsumoto Naomichi, etal., Rivolta Carlo
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 10
  • DOI: 10.1038/s41467-019-10746-4
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically distinct from Beh?et’s disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Tsuchida Naomi、Kirino Yohei、Soejima Yutaro、Onodera Masafumi、Arai Katsuhiro、Tamura Eiichiro、Ishikawa Takashi、Kawai Toshinao、Uchiyama Toru、Nomura Shigeru、Kobayashi Daisuke、Taguri Masataka、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Nakajima Hideaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Arthritis Research & Therapy 巻: 21 ページ: 137
  • DOI: 10.1186/s13075-019-1928-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 104 ページ: 1233～1240
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.04.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kato Mitsuhiro、Yamaguchi Tokito、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 821～827
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0617-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Raible Sarah, et al., Matsumoto Naomichi et al., Izumi Kosuke
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics Part A 巻: 179 ページ: 1126-1138
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.61174
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei, et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 28 ページ: 2319～2329
  • DOI: 10.1093/hmg/ddz066
  • 査読あり
• [雑誌論文] Translocation breakpoint disrupting the host SNHG14 gene but not coding genes or snoRNAs in typical Prader-Willi syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Lei Ming、Mitsuhashi Satomi、Miyake Noriko、Ohta Tohru、Liang Desheng、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 647～652
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0596-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Iwama Kazuhiro et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: 56 ページ: 396～407
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105775
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews (2019)
  • 著者名/発表者名: Weisz-Hubshman M.、Meirson H.、Michaelson-Cohen R.、Beeri R.、Tzur S.、Bormans C.、Modai S.、Shomron N.、Shilon Y.、Banne E.、Orenstein N.、Konen O.、Marek-Yagel D.、Veber A.、Shalva N.、Imagawa E.、Matsumoto N.、Lev D.、Lerman Sagie T.、Raas-Rothschild A.、Ben-Zeev B.、Basel-Salmon L.、Behar D.M.、Heimer G.
  • 雑誌名: European Journal of Paediatric Neurology 巻: 23 ページ: 418～426
  • DOI: 10.1016/j.ejpn.2019.02.003
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Identification of novel compound heterozygous mutations in ACO2 in a patient with progressive cerebral and cerebellar atrophy (2019)
  • 著者名/発表者名: Fukada Masahide、Yamada Keitaro、Eda Shima、Inoue Ken、Ohba Chihiro、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo、Nakayama Atsuo
  • 雑誌名: Molecular Genetics & Genomic Medicine 巻: 7 ページ: e698～e698
  • DOI: 10.1002/mgg3.698
  • 査読あり
• [雑誌論文] Malignant Hyperthermia and Cerebral Venous Sinus Thrombosis After Ventriculoperitoneal Shunt in Infant with Schizencephaly and COL4A1 Mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Jun、Okamoto Kouichirou、Ohashi Tsukasa、Natsumeda Manabu、Hasegawa Hitoshi、Oishi Makoto、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Fujii Yukihiko
  • 雑誌名: World Neurosurgery 巻: 127 ページ: 446～450
  • DOI: 10.1016/j.wneu.2019.04.156
  • 査読あり
• [雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Hamanaka Kohei., et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 ページ: 1629～1638
  • DOI: 10.1038/s41436-018-0360-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Sone Jun et al., Matsumoto Naomichi、Sobue Gen
  • 雑誌名: Nature Genetics 巻: 51 ページ: 1215～1221
  • DOI: 10.1038/s41588-019-0459-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder (2019)
  • 著者名/発表者名: Snijders Blok Lot., et al., Matsumoto Naomichintonio, et al., Fisher Simon E.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 ページ: 403～412
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.06.007
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Saida Ken、Kim Chong Ae、Ceroni Jos? Ricardo Magliocco、Bertola Debora Romeo、Honjo Rachel Sayuri、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 885～890
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0626-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases (2019)
  • 著者名/発表者名: Murakami Yoshiko, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campeau Philippe M.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 ページ: 384～394
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.05.019
  • 査読あり
• [雑誌論文] Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant (2019)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama Yuri、Kim Chong A、Pastorino Antonio Carlos、Ceroni Jos?、Lima Patricia Picciarelli、de Barros Dorna Mayra、Honjo Rachel Sayuri、Bertola D?bora、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 955～960
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0631-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Neurology 巻: 93 ページ: e237～e251
  • DOI: 10.1212/WNL.0000000000007774
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful treatment of intractable life-threatening seizures with perampanel in the first case of early myoclonic encephalopathy with a novel de novo SCN1A mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa Nobutsune、Tateishi Yuichi、Tani Hiroo、Kobayashi Yoshiyuki、Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Kobayashi Masao
  • 雑誌名: Seizure 巻: 71 ページ: 20～23
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2019.05.024
  • 査読あり
• [雑誌論文] Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Yuji、Kato Kohji、Tsuchida Naomi、Matsumoto Naomichi、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
  • 雑誌名: PLOS ONE 巻: 14 ページ: e0221482
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0221482
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies (2019)
  • 著者名/発表者名: Ye Zimeng、McQuillan Lara、Poduri Annapurna、Green Timothy E.、Matsumoto Naomichi、Mefford Heather C.、Scheffer Ingrid E.、Berkovic Samuel F.、Hildebrand Michael S.
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 155 ページ: 106161～106161
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.106161
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Oda Yoichiro、Uchiyama Yuri、Motomura Ai、Fujita Atsushi、Azuma Yoshiteru、Harita Yutaka、Mizuguchi Takeshi、Yanagi Kumiko、Ogata Hiroko、Hata Kenichiro、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Wakui Keiko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 1005～1014
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0641-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Aoi Hiromi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 967～978
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0643-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Measurement of Serum Tenascin-X in Joint Hypermobility Syndrome Patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamada Kazuo、Watanabe Atsushi、Takeshita Haruo、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Matsumoto Ken-ichi
  • 雑誌名: Biological and Pharmaceutical Bulletin 巻: 42 ページ: 1596～1599
  • DOI: 10.1248/bpb.b19-00168
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Alkanaq Ahmed N.、Hamanaka Kohei、Sekiguchi Futoshi、Taguri Masataka、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 1107～1116
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0654-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reply to “Reduced CYFIP2 Stability by Arg87 Variants Causing Human Neurological Disorders” (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 86 ページ: 805～806
  • DOI: 10.1002/ana.25599
  • 査読あり
• [雑誌論文] A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Krzyzewska I. M. et al., Matsumoto N, et al., Alders M*,#, Mannens MMAM# (#: equal contribution).
  • 雑誌名: Clinical Epigenetics 巻: 11
  • DOI: 10.1186/s13148-019-0749-3
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report (2019)
  • 著者名/発表者名: Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: BMC Neurology 巻: 19
  • DOI: 10.1186/s12883-019-1489-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment (2019)
  • 著者名/発表者名: Fiordaliso Sarah K, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Izumi Kosuke
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 105 ページ: 987～995
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.09.009
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi Futoshi et al., Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 1173～1186
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0667-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Okubo Masaki., et al., Matsumoto Naomichi et al., Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Annals of Neurology 巻: 86 ページ: 962～968
  • DOI: 10.1002/ana.25586
  • 査読あり
• [雑誌論文] Single-fiber electromyography-based diagnosis of CACNA1A mutation in children: A potential role of the electrodiagnosis in the era of whole exome sequencing (2019)
  • 著者名/発表者名: Hirasawa-Inoue Ayaka、Ishiyama Akihiko、Takeshita Eri、Shimizu-Motohashi Yuko、Saito Takashi、Komaki Hirofumi、Nakagawa Eiji、Yuasa Shota、Saitsu Hirotomo、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 ページ: 905～909
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.06.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42 (2019)
  • 著者名/発表者名: Hashiguchi Shunta, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Neurobiology of Disease 巻: 130 ページ: 104516～104516
  • DOI: 10.1016/j.nbd.2019.104516
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene (2019)
  • 著者名/発表者名: Peter Virginie G, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campos-Xavier Belinda
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 21 ページ: 2734～2743
  • DOI: 10.1038/s41436-019-0595-x
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy (2019)
  • 著者名/発表者名: Oguni Hirokazu、Nishikawa Aiko、Sato Yu、Otani Yui、Ito Susumu、Nagata Satoru、Kato Mitsuhiro、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Epilepsy Research 巻: 155 ページ: 106149～106149
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2019.06.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 58 ページ: 2715～2719
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.2126-18
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Haruko、Komiya Hiroyasu、Uematsu Eri、Nakae Yoshiharu、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Tada Mikiko、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Neurology: Clinical Practice 巻: 9 ページ: e45～e47
  • DOI: 10.1212/CPJ.0000000000000599
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] West Syndrome in an Infant With Vitamin B12 Deficiency Born to Autoantibodies Positive Mother (2019)
  • 著者名/発表者名: Chong Pin Fee、Matsukura Masaru、Fukui Kaoru、Watanabe Yoriko、Matsumoto Naomichi、Kira Ryutaro
  • 雑誌名: Frontiers in Pediatrics 巻: 7
  • DOI: 10.3389/fped.2019.00531
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Long-read sequencing for rare human genetic diseases (2019)
  • 著者名/発表者名: Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 ページ: 11～19
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0671-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Okamoto Nobuhiko、Arai Hiroshi、Onishi Toshikazu、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 60 ページ: 40～41
  • DOI: 10.1111/cga.12330
  • 査読あり
• [雑誌論文] The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype (2019)
  • 著者名/発表者名: Yigit G, et al., Matsumoto N, Altm&uuml;ller J.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 41 ページ: 591～599
  • DOI: 10.1002/humu.23964
  • 査読あり / 国際共著
• [学会発表] Rare Variants in Human Diseases: Single-gene disorders (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 京都大学・マギル大学ゲノム医学国際連携専攻講義
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難治疾患の遺伝子・ゲノム解析拠点研究 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 横浜市立大学企画記者懇談会
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 2019年度合同成果報告会（難治性疾患実用化研究事業）
  • 招待講演
• [学会発表] 希少難治疾患の原因遺解明：ロングリードシーケンスの活用法 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 田辺三菱製薬株式会社・全ゲノム解析講演会
  • 招待講演
• [学会発表] オミックス・IRUD解析拠点における希少疾患のゲノム解析 (2020)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第15回広島臨床遺伝セミナー
  • 招待講演
• [学会発表] Sequel を用いた疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: PacBioユーザーグループミーティング
  • 招待講演
• [学会発表] Sequel sequencing applied to disease-genome analysis (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: PacBio user group meeting(Beijing, China)
  • 招待講演
• [学会発表] 周産期異常とゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 九州大学医学部講義（受胎・成長・発達）
• [学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Forum of Neuroscience 2019
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy”(Poster) (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto, Kohei Hamanaka and Satoko Miyatake
  • 学会等名: ESHG 2019
  • 国際学会
• [学会発表] Long Read Sequencing技術の成果 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: IRUD workshop
  • 招待講演
• [学会発表] PPP3CAの機能獲得型変異と機能喪失型変異は異なる疾患を惹起する (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: IRUD workshop
  • 招待講演
• [学会発表] Whole exome sequencingで解決できない症例へのアプローチ (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日本筋学会第5回学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 難病領域の単一遺伝子性疾患に対する全ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing for “difficult regions” (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: CNV research meeting
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing for disease-genome analysis: our experiences (2019)
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: PacBio ASHG 2019 Workshop
  • 招待講演
• [学会発表] EE/DEE関連遺伝子研究の進歩 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第53回日本てんかん学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] ロングリードシーケンスによる疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第64回日本人類遺伝学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 人類遺伝学 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 長崎大学医学部講義
  • 招待講演
• [学会発表] 人類遺伝学 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 東京大学医学部講義
  • 招待講演
• [学会発表] Long read sequencing による疾患ゲノム解析 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第61回164委員会
  • 招待講演
• [学会発表] 進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる12-kb欠失：長鎖シーケンスの活用法 (2019)
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 精神・神経疾患研究開発費30-6「運動症状を主症状とする小児期発症稀少難治性神経疾患研究」班会議
  • 招待講演
• [備考] 横浜市大ニュース「神経核内封入体病(NIID)の原因遺伝子を同定」令和元年7月23日
  • URL: https://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/201907matsumoto_NatureGenetics.html
• [備考] 日経BP Beyond Health（インタビュー） 令和元年12月25日
  • URL: https://project.nikkeibp.co.jp/behealth/atcl/feature/00022/122400004/