| 研究課題/領域番号 |
17H01539
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| 研究種目 |
基盤研究(A)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | ロングリードシーケンス / CNV / リピート異常 / 染色体構造異常 / Chromothripsis |
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| 研究成果の概要 |
ショートリード型次世代シーケンサー（NGS）の疾患ゲノム解析における原因解明の限界を打破するためにロングリード型NGSを導入し、疾患ゲノム解析手法の確立を目指した。PacBio社Sequel I、Sequel IIとOxford Nanopore社のPromethIONを用いて全ゲノムシーケンスを行った。これらのデータを用いてPBSVでは20 bp以上のCNVの同定が可能となった。我々が開発したTandem-Genotypesではゲノムワイドなリピート異常の検出が、dnarrangeではstructural variation (SV)の網羅的解析が可能となり複数の疾患で原因の同定に到った。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム医学・人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ショートリード次世代シーケンス（NGS）での遺伝性疾患の解析では、原因解明率が約30%程度に留まるため、新しい解析手法が期待されている。ロングリードNGSはその有力な候補である。本研究では、ロングリードNGSの新たな解析手法を開発し、その具体的な使用法と具体的な成果を論文に発表している。例えばTandem-Genotypesでロングリード全ゲノムシーケンスデータからリピート伸長を見出した神経核内封入体は、ロングリードNGSの使用法を明示し世界的にも注目され、疾患解明におけるロングリードNGS研究を推進する大きな契機となると考える。
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