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本研究では、ヒト加齢精子のエピゲノムの特徴と自閉症を含む精神・神経疾患との関連性について検討した。正常精子（132例）と、加齢精子（65例）のDNAメチル化について比較した。その結果、1）年齢と精子数に負の相関を認めた。精子数の減少は、喫煙や運動、食事内容との関連を示した2）乏精子症精子では、多数のインプリント遺伝子のメチル化異常を示した 3）遺伝子プロモーター領域で共通のメチル化の違いを示す領域を同定した（高メチル化領域：271領域、低メチル化領域：102）。精神神経発達に関する遺伝子も変化を示した。以上より、ヒト加齢精子ではメチル化の変異が認められ、一部は神経発達の関与が示唆された。
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