研究課題
研究活動スタート支援
本研究により、TTN遺伝子変異を有す拡張型心筋症患者は補助人工心臓など治療に反応し心収縮能が改善、一方、LMNA遺伝子変異を有す拡張型心筋症患者は補助人工心臓など積極的な治療を行うも収縮能は改善せず予後不良集団であることを見出した。左室補助人工心臓、心移植心筋症患者の心臓切片を用いて、1細胞RNA-seq、RNA FISHを施行したところ不全型心筋細胞の割合の多い心不全患者は治療抵抗性を有すことが示唆された。心筋症患者の心臓組織全体を1細胞レベルで詳細に検証することを目標に解析を進めている。
循環器内科
現在心筋症の治療法は心不全や致死性不整脈などの臨床症状のみに依存する形で画一的に選択されている。しかし、本研究により治療反応性の予測可能な遺伝子変異を同定することに成功し、さらに1細胞解析をヒトサンプルに応用することにも成功した。予後を含めた詳細な臨床情報、心筋症ゲノム解析、single cell RNA sequencing, 心筋生検を用いた1分子RNAI FISHなどの1細胞解析を統合し心筋症予後予測確立へむけて解析を進めている。
