| 研究課題/領域番号 |
17K08750
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人体病理学
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| 研究機関 | 聖路加国際大学 (2019)
川崎医科大学 (2017-2018) |
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研究代表者 |
鹿股 直樹 聖路加国際大学, 聖路加国際病院, 医長 (60263373)
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| 研究分担者 |
赤羽 俊章 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 特任研究員 (70754480)
山下 哲正 川崎医科大学, 医学部, 助教 (00584939)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | NGS / 遺伝子変異 / 転移・再発 / 乳癌 / 薬剤到達性 / DNA品質 |
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| 研究成果の概要 |
QIAseq Human Breast Cancer Panelでの93遺伝子のNGS検索で, 乳癌原発巣，転移・再発巣での遺伝子変異を検出することが可能であった．転移・再発巣で，薬剤到達性につながると思われるDNA変異あるいはCNV変化は，82% (9/11)の症例で検出された．乳癌での遺伝子変化を効率よく、また低コストで検出可能であることが示唆された．また，本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった．
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| 自由記述の分野 |
乳腺病理
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
転移・再発乳癌の遺伝子変異を検出し，これを標的とする治療法に結び付けるための研究を行った．入手が容易で，比較的安価な遺伝子パネルでも82%の症例で，薬剤到達性のある遺伝子変異を検出できた．45%の症例では転移・再発巣で新たな遺伝子変異が検出され，(原発巣だけでなく)転移・再発での遺伝子検索の重要性が示唆された．また，本研究ではホルマリン固定パラフィン包埋ブロックのDNA品質が経年変化を受けることも明らかとなった．今後，手術等で得られた病理検体の保管を考慮する上で，有用な情報が得られた．
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