研究課題
基盤研究(C)
糖尿病の原因として単一遺伝子異常が疑われる糖尿病濃厚家系を対象に、全エクソームシークエンス解析法などの新しい手法を用いて原因遺伝子の探索を行った。その結果、インスリン遺伝子においてはイントロン内の変異も原因として重要であること、膵β細胞におけるインスリン分泌機構において鍵となる遺伝子であるABCC8遺伝子においては、機能亢進型変異だけでなく、インスリンの過剰分泌を生じ低血糖症の原因として知られている機能低下型変異も糖尿病に移行する場合があるなどの知見を得ることができた。
代謝内分泌学
糖尿病の発症には過食や運動不足といった環境因子に加え遺伝因子が深く関係している。今回得られた、原因遺伝子の探索においてはイントロン内の変異によるスプライシング異常もまた重要であることや低血糖症から糖尿病に移行する遺伝子変異が存在することなどの知見は、糖尿病の病態解明の一助になるものと考えている。
