| 研究課題/領域番号 |
17K09890
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
向井 邦晃 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (80229913)
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| 研究分担者 |
西本 紘嗣郎 埼玉医科大学, 医学部, 准教授 (00365363)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | アルドステロン / ステロイドホルモン / 副腎 |
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| 研究成果の概要 |
本課題は、アルドステロン産生病変を遺伝子変異による組織モザイクと捉え、副腎皮質が正常構造・機能から逸脱して、原発性アルドステロン症の病変形成に至る分子基盤の理解を目的した。アルドステロン産生腺腫に体細胞変異として検出される変異を先天的に持った若年性原発性アルドステロン症の症例について、腫瘍部および非腫瘍部の遺伝子解析をおこなった結果、腫瘍部にセカンドヒットと推定される体細胞変異を同定した。
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| 自由記述の分野 |
内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
近年アルドステロン産生腺腫にイオンチャネル・ポンプ遺伝子群の体細胞変異が報告され病変形成への関与が示された。しかし、これらの遺伝子変異が腫瘍形成にどのように関与するのか不明であった。本研究では、ファーストヒットである変異を先天的に持った副腎にセカンドヒットとして体細胞変異が生じることにより腫瘍化することが示唆された。本成果は原発性アルドステロン症の病変形成機構の一端を示す。
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