2019 年度研究成果報告書

ゲノム・エピゲノム解析による難治性神経芽腫の病態理解とリスク分類法・治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	17K10131
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所)
研究代表者	大平美紀埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 臨床腫瘍研究所, 主幹研究員 (20311384)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	神経芽腫 / ゲノム解析 / エピゲノム解析 / マイクロアレイ解析
研究成果の概要	本研究では、多様な臨床像を示す神経芽腫について最適な治療戦略を構築するため、神経芽腫組織の網羅的ゲノム・エピゲノムデータのメタオミックス解析を行った。臨床試験に登録された高リスク症例のターゲットシークエンス解析と、610例の過去症例から抽出された超高リスク例92例のゲノム解析から、高リスク神経芽腫の特徴が抽出された。得られた情報をもとに、小児がんに特化したがん遺伝子パネルを作製した。また、145例のメチロームデータからは高リスク神経芽腫に相関の高いメチル化ゲノム領域を抽出した。
自由記述の分野	がんゲノム解析
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究で得られたデータは、今後国際神経芽腫リスクグループ（INRG）が構築している神経芽腫リスク分類データベース(iINRGdb)と共有し、国内外での関連領域の研究や臨床への還元に活用される予定である。また、小児がんに特化したがん遺伝子パネルは神経芽腫のがんゲノム医療に貢献するものと期待される。