エクソーム解析による口唇口蓋裂のリスク遺伝子と組織特異的体細胞モザイクの探索

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K11863
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 外科系歯学
• 研究機関: 愛知学院大学
• 研究代表者: 鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤講師 (30468996)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: エクソーム / 口唇口蓋裂 / モザイク

研究成果の概要

当施設の遺伝子バンキングに保存してある、20名の口唇口蓋裂患者の白血球由来DNAと、手術によって得られた口唇裂披裂縁部軟組織を用いてexome解析を行った。解析における読み深度150-200depthに設定し、シークエンスはペアワイズ法を用いた。解析精度は良好であり、結果も信頼たり得るものであった。解析にて発見された平均SNP数として白血球由来では434928.05個、組織由来では438651.55個であった。よって口唇部軟組織では体細胞性モザイク変異が1サンプルあたり3723.5個確認された。

自由記述の分野

口唇口蓋裂、遺伝学

研究成果の学術的意義や社会的意義

この発見は多因子遺伝子疾患におけるmissing heritability解明の突破口になる可能性を秘めている。病変組織における約3700箇所あまりの変異が意味するところは研究試料の種類に関しても十分な考慮が必要であることを示唆している。