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CYP27B1機能不全は、体内の25-ヒドロキシビタミンD3 (25D3) を活性型ビタミンD3(1α,25-ヒドロキシビタミンD3)へ代謝できず骨疾患を伴う。活性型ビタミンD3製剤の投与で回復するが、より副作用の少ない治療薬が望まれている。本研究では、CYP27B1遺伝子欠損マウス・ラットに25D3を連日投与することで、くる病様表現型が回復すること、その原因として肝臓中のCYP27A1が補完的に25D3の1α位水酸化を行い、正常レベルの活性型ビタミンD3を生成していることを明らかにした。I型くる病の治療に25D3投与が、副作用の少ない新しい治療法となり得る可能性が考えられる。
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