| 研究課題/領域番号 |
17K15630
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水口 剛 横浜市立大学, 医学部, 講師 (90404996)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | Marfan syndrome / Exome / Burden test |
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| 研究成果の概要 |
マルファン症候群および類縁疾患群 (431例)と正常対照群（481例）の全エクソームデータを用いExome-wide相関解析を行った。単純なrare variant頻度の群間比較は検出力が弱いため、遺伝子単位で病的意義が高いバリアントの集積を比較した(Burden test)。Burden test の結果、既知責任遺伝子FBN1に加え、候補遺伝子としてMRF1 (仮名)が抽出された。MRF1はバリアントの頻度データ、遺伝子発現のパターン、遺伝子の機能変化に関する不寛容性から有力な疾患原因遺伝子の候補と考えられる。
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| 自由記述の分野 |
遺伝医学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
マルファン症候群は1991年にその責任遺伝子の一つであるFBN1が単離され、以来主として欧米がリードする形で疾患遺伝子が解析されてきた。本邦では、小規模研究が散見されるのみで、罹患者の潜在的人口が高いと予想されるにもかかわらずこれまで全国規模の集約的研究がなかった。したがって日本において集約的研究を行うことは、臨床的意義が高く、患者のQOL向上に役立つと考える。つまり、関連遺伝子同定が達成されれば病的バリアントが同定された家系において適切な診断と高率に合併する大動脈瘤・解離などの予防的措置などの患者管理に極めて有望・有用な情報を提供する事となる。
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