2019 年度研究成果報告書

細胞診検体から診断に有用な遺伝子点変異を検出・視覚化する

研究課題

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研究課題/領域番号	17K15649
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	人体病理学
研究機関	和歌山県立医科大学
研究代表者	松崎生笛和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (60647428)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	細胞 / 遺伝子変異 / 細胞診
研究成果の概要	本研究は、細胞診材料を用いてin vitroとin situの両面からがん細胞の遺伝子点変異を解析する方法を開発することを目指した。まず、遺伝子変異検出の一環として、融合遺伝子の検出を検討した。その結果、培養細胞を用いたin vitroにて、人工核酸やRCA法は使用せず、LAMP法のみでEML4-ALK、SYT-SSX、IgH/BCL2の融合遺伝子検出に成功し、論文発表した(Acta Histochem Cytochem. 2017)。比較的安価で簡便なLAMP法単独での遺伝子変異の検出の成功は、今後は細胞診材料を用いた遺伝子変異の解析の可能性をより広げ、診断や治療に貢献できると思われる。
自由記述の分野	細胞診断学
研究成果の学術的意義や社会的意義	培養細胞を用いたin vitroにて、人工核酸やRCA法は使用せず、LAMP法のみでEML4-ALK、SYT-SSX、IgH/BCL2の融合遺伝子検出に成功し、論文発表した。LAMP法は比較的安価で特別な機械を使用することなく、一定温度で反応させ、検出までの工程を１ステップで行うことができる高感度遺伝子増幅法である。また目視検出薬をあらかじめ加えて反応させることで、特別な機器を必要とせず、目視で増幅を確認できる。今後、この方法を細胞診材料に応用できれば、簡便に遺伝子解析を行うことができ、細胞診断の正診率の向上のみならず、治療戦略を立案するためのコンパニオン診断に寄与できることが期待される。