MonoMAC症候群は、単球および樹状細胞欠損を特徴とし、非定型抗酸菌感染症、骨髄異形成症候群や急性骨髄性白血病の発症を来す疾患である。MonoMAC症候群では片方のアリルのGATA2遺伝子変異によるGATA2タンパク質の量的異常を呈していることが原因であるため、野生型GATA2タンパク質の発現を誘導する事が治療戦略の1つとなり得る。しかしながら、現在のところ、GATA2遺伝子の上流の制御機構については十分に明らかになっていない。本研究では樹状細胞の一部が単球から分化していることに着目し、単球細胞株U937を用いてGATA2遺伝子の発現レベルを評価するバイオアッセイ系の構築に成功した。
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