| 研究成果の概要 |
再生不良性貧血の類縁疾患である骨髄不全型PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症）の患者検体と健常人のシークエンスデータを用いて解析を行ったところ、TNFR, IGF1, NOTCH, AP-1, ATF2 pathwayなどのパスウェイに関連した遺伝子群の発現が有意に変化していた。さらにそれらの候補遺伝子群の中から、JUN, TNFAIP3, TOB1, GIMAP4,GIMAP6, TRMT112, NR4A2, CD69,TNFSF8などのT細胞の活性化・制御に関わるような遺伝子の発現がそれぞれのT細胞サブセットにおいて有意に変化していることが、qPCRやフローサイトメトリーにより確認された。
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