2020 年度研究成果報告書

早産児の低酸素性脳傷害とてんかん発症を防御する遺伝子群の解明

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	17K16301
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	胎児・新生児医学
研究機関	九州大学
研究代表者	鳥尾倫子九州大学, 大学病院, 助教 (00725864)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2021-03-31
キーワード	早産児 / 脳傷害 / てんかん / 遺伝学的背景
研究成果の概要	出生体重1500g未満で出生し、てんかんと診断された35人の臨床像について検討した。焦点性てんかん群とInfantile spasm群の両者において、脳室周囲白質軟化症の合併率が高く、それぞれ44％および57%であった。単変量解析では、てんかん発症に関連するリスク因子は、小さい在胎週数、低出生体重、晩期循環不全、およびMRI異常であった。これは、知的発達症のリスクと共通していたが、ASD/ADHDのリスクとは共通しなかった。てんかんを発症した12人において、染色体CGHアレイ解析を施行した。1人において、8p23.2領域に2.2Mbの重複が同定され、てんかんの発症に関与した可能性が推測された。
自由記述の分野	小児神経、てんかん、脳性麻痺
研究成果の学術的意義や社会的意義	てんかんの発症には、脳室周囲白質軟化症が関係していることが改めて確認された。また、てんかん発症に関連する周産期リスク因子は、知的発達症のリスク因子と共通していたころから、これらには共通する発症メカニズムが示唆された。一部の被験者からは、てんかんに関係する遺伝子のコピー数異常が認められたことから、早産児におけるてんかんの発生には、外的要因だけでなく、遺伝学的背景が関与している場合があることが示唆された。