脳梗塞の個別化医療を目指した基盤研究

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16627
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 宮脇 哲 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (70407914)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 脳梗塞 / ＲＮＦ213 / 頭蓋内動脈硬化 / 修飾因子

研究成果の概要

日本人にとって重要な脳卒中関連遺伝子変異 RNF213 c.14576G>Aに関する統合的な研究を行った。RNF213 c.14576G>Aを有する頭蓋内主幹動脈狭窄の特徴を明らかにした。また頭蓋内主幹動脈狭窄における脳梗塞発症に関わる遺伝的要因を明らかにして、それがRNF213 c.14576G>Aの有無で異なることが明らかとなった。RNF213 c.14576G>Aに加えて頭蓋内主幹動脈狭窄発症に関わる遺伝的要因の探索を行い、候補となる遺伝子を同定した。

自由記述の分野

脳神経外科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

頭蓋内主幹動脈狭窄に限った臨床的・遺伝的背景の解析は世界的には少なく、学術的意義は高いと考えられる。RNF213 c.14576G>Aは日本人の2%が有する遺伝子変異である、その臨床的意義を明らかにした本研究は社会的意義が大きいと考える。