神経膠腫におけるデジタルPCR法を用いたLiquid biopsyの確立

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16652
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 脳神経外科学
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 赤木 洋二郎 九州大学, 大学病院, 助教 (10570773)
• 研究協力者: 三月田 祐平 ; 雨宮 健生
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: liquid biopsy / 神経膠腫 / IDH1変異 / H3F3A変異 / TERT promotor変異 / digital PCR

研究成果の概要

神経膠腫患者において、髄液検体から採取したcell free DNAに関してdigital PCR法を用いた解析を行ったところ、予後予測および治療反応性予測に有用とされるIDH1遺伝子変異、H3F3A遺伝子変異およびTERT promotor変異を高率に検出および定量することができた。本研究では神経膠腫において腫瘍摘出を必要としない低侵襲な診断法（髄液を用いたliquid biopsy）の基礎が確立された。現在当施設において本研究の成果をさらに発展させる目的で「Liquid biopsyによる脳腫瘍新規診断バイオマーカーの探索」に関する臨床研究を行っている。

自由記述の分野

脳腫瘍

研究成果の学術的意義や社会的意義

グリオーマの診断や治療においては、腫瘍細胞が持つ遺伝子の変異を特定することが近年非常に重要視されている。従来は手術で摘出した腫瘍組織を用いて遺伝子変異を検出していたが、当施設ではデジタルPCR法という手法で脳脊髄液のみを用いて代表的な神経膠腫の遺伝子変異の検出に成功した。これにより、手術前に針で腰から採取した髄液で診断をつけたり、治療後の評価を行ったりといったことが可能になると考えられる。