2018 年度研究成果報告書

遺伝性脊髄小脳変性症の新規治療ターゲット探求のための新規原因遺伝子探索

研究課題

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研究課題/領域番号	17K17772
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	神経内科学ゲノム医科学
研究機関	山梨大学
研究代表者	高紀信山梨大学, 大学院総合研究部, 助教 (00622557)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	脊髄小脳変性 / 遺伝性痙性対麻痺 / シャルコーマリートゥース病
研究成果の概要	既知の原因遺伝子が同定されていない脊髄小脳変性症患者を有する8家系について疾患の原因遺伝子の探索を行った。候補遺伝子を絞り込んでいた2家系においては原因遺伝子を同定した。またそれらの遺伝子について、検索範囲を広げて検討したところそれぞれ他に1家系、2家系の同一遺伝子異常の家系を抽出することができた。この遺伝子については海外のグループからも報告があり、原因遺伝子であること示されている。本研究ではそれぞれの家系の臨床像を集積、検討も行った。またそのうちの一つの遺伝子はアミノ酸の合成に関わっていることがわかっていたため、本研究で同定した家系のアミノ酸の血中濃度を検討し報告した。
自由記述の分野	神経内科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝性脊髄小脳変性症は未だに根治療法がなく、厚生労働省の指定難病となっている難治な疾患である。治療標的を見出すためにも病態の解明が不可欠であり、小脳萎縮をきたす機序の解明のために原因遺伝子を同定することは必須である。本研究開始時点では同定されていなかった新規の原因遺伝子の家系をそれぞれ2家系、3家系同定することができた。また臨床症状の集積から変異と臨床症状の関連性が今後さらに明らかとなり、治療標的の同定、治療法の開発に寄与するものと考えられる。