研究課題/領域番号 |
18H02574
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 補助金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分47030:薬系衛生および生物化学関連
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研究機関 | 東京農業大学 (2020) 大阪大学 (2018-2019) |
研究代表者 |
中澤 敬信 東京農業大学, 生命科学部, 教授 (00447335)
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研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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キーワード | iPS細胞 / トランスレーショナル研究 / 統合失調症 / 自閉スペクトラム症 / ゲノムコピー数変異 / de novo突然変異 |
研究成果の概要 |
精神疾患と強く関連することが期待されるPOGZ変異もしくは3q29領域欠失を導入したヒト型疾患モデルマウスにおいて、精神疾患と関連するprepulse inhibitionの異常、社会性行動の障害、及び反復・固執行動、Ultrasonic vocalizationの異常等を見いだした。POGZ変異マウスや3q29領域欠失マウスの社会性行動異常は、薬理学的に回復可能であることを見いだした。また、POGZ変異マウスでは前帯状皮質、3q29領域欠失マウスでは聴覚野の活動に異常があることを明らかにした。本研究成果は、疾患の分子病態を明らかにするのみならず、創薬研究のための基礎データとして有用である。
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自由記述の分野 |
分子神経科学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
精神疾患分野では、患者に共通した疾患関連遺伝子を同定することができておらず、発症や病態の分子機序がいまだ不明である。従って、患者に共通する変異のみならず、病態に直結することが期待される効果サイズが大きい変異を持つ患者を地道に解析することが重要である。POGZ変異や3q29領域欠失は、その頻度は稀であるものの、疾患との関連性が強く示唆されており、本研究で得られた成果は、精神疾患の分子病態の解明に貢献するのみならず、創薬研究ための基礎データを提供するものである。
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