| 研究課題/領域番号 |
18H02838
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
稲葉 俊哉 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (60281292)
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| 研究分担者 |
長町 安希子 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (20585153)
松井 啓隆 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (60379849)
金井 昭教 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助教 (60549567)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 骨髄異形成症候群 / 造血不全 / モノソミー７ / サイトカイン |
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| 研究成果の概要 |
Samd9とSamd9L（以下、Samd9/9L)は、モノソミー７を伴う骨髄異形成症候群(MDS)の責任発がん抑制遺伝子であるが、その機能亢進型の点変異が先天性造血不全を主徴とするSamd9/9L症候群を引き起こす。申請者は、Crispr/CAS9法を用いてSamd9/9L症候群のモデルマウスを作製し、解析したところ、骨髄、腎臓、生殖器などで、サイトカイン受容体の取り込み異常や、リソソーム機能亢進による受容体破壊の亢進が生じていた。結果の詳細はJ. Clin. Invest.誌に報告した。
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| 自由記述の分野 |
血液学 分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
骨髄異形成症候群(MDS)は、白血病と同程度の頻度であり、血液疾患として稀なものではないが、かつて「不応性貧血」とか「くすぶり型白血病」とか呼ばれていたことが端的に示すように、造血不全と腫瘍の両方の性格を持つ難治性疾患である。Samd9/9L遺伝子は、その欠損がMDSを発症することが知られていたが、今回その機能亢進が造血不全を引き起こすことがヒトとマウスで確認された。MDSという難解な疾患の本質に迫る手がかりを与える研究成果であり、海外の研究者からも大きな反響があった。
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