2020 年度研究成果報告書

リンチ症候群ccfDNAに関する探索的臨床研究

研究課題

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研究課題/領域番号	18K07314
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
研究機関	東京都立駒込病院(臨床研究室)
研究代表者	山口達郎東京都立駒込病院(臨床研究室), 大腸外科, 部長 (10538482)
研究期間 (年度)	2018-04-01 – 2021-03-31
キーワード	リンチ症候群 / ccfDNA / マイクロサテライト不安定性
研究成果の概要	リンチ症候群のサーベイランスにおけるccfDNAの有用性を検証するために、ccfDNAにおけるMSIを測定し、腫瘍の発生と比較した。リンチ症候群28名より参加同意が得られ、平均2.1回の検体を採取した。MSIは、ddPCR法により測定した。解析の結果、遺伝子多型を1例に認めた。MSIは３例に認め、１例は２マーカー、２例は１マーカー異常を認めた。異常を認めた４マーカーのVAFの平均は8.6%であった。MSIを認めた3例中1 例に盲腸癌、1例に回腸癌、1例に縦隔腫瘍を認めた。しかし、胃癌リンパ節転移にて治療中の１例に、ccfDNAにMSIは認めなかった。
自由記述の分野	遺伝性腫瘍
研究成果の学術的意義や社会的意義	ccfDNAに含まれる腫瘍由来のDNA（ctDNA）は、がんの根治性や化学療法などの治療効果の評価への利用が期待されている。リンチ症候群はがんの高危険群であるため、生涯に渡り頻回に内視鏡検査などを受けなければならない。しかし、リンチ症候群のサーベイランスにおけるccfDNA (ctDNA)の有用性が証明されれば、内視鏡検査の間隔を空けることができるなど、患者負担や医療費の減少につながる可能性がある。本研究において、ccfDNAを解析したところMSIを認めた症例全例に腫瘍の発生を認めていた。今後、多施設共同研究で証明する必要があるが、リンチ症候群のサーベイランスに有用であることが示唆された。