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ゲノム医療の実装のために重要な臨床検査としてのヒト遺伝子関連検査を確立するために、次世代シーケンサーによる解析を含むヒト遺伝子関連検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性、倫理社会的問題について、下記の4つの領域に関する総合的検討を継続して実施した。①単一遺伝性疾患（希少難病等）の遺伝学的検査。②多因子疾患(Common Diseases)などの遺伝学的検査。③次世代シークエンサー（NGS）を用い、多数の遺伝子を一度に調べるパネル検査、全エクソーム解析、全ゲノム解析など。④がん細胞における遺伝子の変化を調べ、がんの正確な診断や治療に役立てるがん遺伝子パネル検査。
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