| 研究課題/領域番号 |
18K07816
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
村松 秀城 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (00572570)
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| 研究分担者 |
奥野 友介 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00725533)
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| 研究期間 (年度) |
2018-04-01 – 2021-03-31
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| キーワード | 若年性骨髄単球性白血病 / 遺伝子メチル化 |
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| 研究成果の概要 |
若年性骨髄単球性白血病（JMML）は予後不良な小児骨髄増殖性疾患である。イルミナ社の450kメチル化アレイによる国際メチル化分類を構築したが、実臨床の現場に実装する上では、より低コストかつハイスループットな検査法の開発が求められる。本研究では、メチル化の有無を区別する二つの制限酵素と次世代シーケンスの技術を組み合わせたDigital restriction enzyme analysis of methylation （DREAM）法によるメチル化解析を実施した。450kメチル化アレイの結果を高精度に再現する結果が得られ、JMMLに対する臨床検査法として確立することができた。
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| 自由記述の分野 |
小児血液腫瘍
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
現在でも治療が難しいまれな小児白血病である、若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、その治療方法を決めるためにメチル化アレイという方法による「遺伝子のメチル化」の評価が重要であることが、最近明らかとなりました。しかしながら、実際に患者さんのために遺伝子のメチル化の情報を利用するためには、より安価かつ迅速に結果が得られる方法で、JMML患者さんのメチル化評価をすることが必要です。今回の研究では、DREAM法という遺伝子を切断する制限酵素と次世代シーケンサーを組み合わせた方法を用いることで、メチル化アレイと同等の検査結果が得られることを明らかにすることができました。
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