研究課題
基盤研究(C)
新生児糖尿病（NDM）は、生後6か月以内に発症する稀な疾患で、遺伝的要因が大きく関与しています。本研究では日本人NDMの遺伝的背景を網羅的な遺伝子解析により示し、要因毎の臨床像を明らかとしました。インスリン注射から経口薬内服への切り替えにより極めて良好な血糖コントロールが得られる要因の頻度が高いこと、遺伝的要因によらない未熟児の一過性の高血糖との鑑別点を特定しました。以上に基づき、NDMの遺伝子診断アルゴリズムを提唱しました。
小児内分泌学
本研究は、日本人新生児糖尿病（NDM）の遺伝的背景と臨床像を明らかにし、精密医療の実践へ貢献する重要な成果をもたらしました。遺伝子解析により、NDMの原因遺伝子を特定し、遺伝子型と表現型の関連性を解明しました。これにより、インスリン分泌機構の理解が深まり、他の人種との比較研究や糖尿病全般への応用の可能性が広がります。診断アルゴリズムの提唱により早期診断と適切な治療が可能となり、患者の生活の質を向上させると共に、医療資源の有効活用にも寄与します。
